Ricerca medica
Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo. Ne dà notizia lo stesso ospedale pediatrico in una nota nella quale si sottolinea che “si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall’Ospedale della Santa Sede”. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
Alla malattia è stato dato il nome Fheig, acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: facial dismorfism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual disability/developmental delay and gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale). I ricercatori hanno scoperto che all’origine della sindrome ci sono alcune mutazioni del gene KCNK4, che è stato possibile individuare grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del Dna utilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù della sede di San Paolo Fuori le Mura.
“Il gene KCNK4 – si legge in una nota – porta le informazioni per la sintesi di una specifica proteina chiamata TRAAK, un canale del potassio. Il canale permette il flusso del potassio attraverso la membrana cellulare. Un’attività fondamentale per diverse funzioni della cellula, tra cui la trasmissione dei segnali elettrici cellulari decisivi per lo sviluppo e la funzione delle cellule nervose”.
Come spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù, “gli approcci tradizionali sono inefficaci per caratterizzare le basi molecolari della maggioranza delle malattie genetiche. Questo perché si tratta di malattie rarissime, spesso di casi sporadici, non di grandi famiglie che possono quindi essere sufficientemente ricche di informazioni per individuare la mutazione attraverso approcci tradizionali”.
Le malattie rare in circa due terzi dei casi interessano l’età pediatrica e nella maggior parte hanno una causa genetica. Il loro numero complessivo (circa 8mila) configura un problema sanitario di dimensioni sociali (verosimilmente oltre 700mila persone affette in Italia). L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù accoglie ogni anno oltre 13mila pazienti affetti da queste condizioni.
