Salute
All’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma sono state scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. I due studi sono stati pubblicati sullo stesso numero della prestigiosa rivista dell’American Journal of Human Genetics. Le ricerche sono state condotte dai team di ricercatori diretti dai professori Enrico Bertini e Marco Tartaglia dell’area di ricerca in Genetica e malattie rare e hanno identificato nelle mutazioni dei geni Tbcd e Tbce la causa delle due nuove forme di malattie neurodegenerative. Questi geni, spiega un comunicato, “sono responsabili della sintesi di particolari proteine che operano nel regolare l’attività delle tubuline, proteine che costituiscono le unità fondamentali dello scheletro cellulare”. Alterazioni dei geni che controllano le tubuline sono responsabili di malattie ad impatto prevalentemente neurologico, come epilessia, disabilità mentale, ritardo dello sviluppo motorio. Queste scoperte seguono gli importanti risultati già ottenuti dai ricercatori del Bambino Gesù nella genetica delle malattie rare e senza diagnosi, favoriti dall’uso di tecnologie di sequenziamento di seconda generazione del Dna che permettono di studiare l’intero genoma di un individuo. Oggi, queste due nuove malattie hanno una causa nota, un loro inquadramento clinico più accurato e possono beneficiare di un test genetico rapido, favorendo una diagnosi precoce. Al tema delle malattie rare è collegata la campagna di comunicazione istituzionale “Vite coraggiose”, promossa dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus in occasione del Giubileo straordinario della misericordia, raccolta fondi della durata 3 anni con l’obiettivo di finanziare i progetti di ricerca che l’Ospedale ha sviluppato per “dare un nome alle patologie senza nome”, individuare i meccanismi genetici alla base delle malattie “orfane” ed elaborare nuove possibili strategie terapeutiche.
