Ricerca medica
È una rara malattia, su base genetica, che colpisce il cuore. Nel mondo ci sono cinque casi ogni diecimila persone. Si chiama sindrome di Brugada. Ora, grazie a uno studio condotto presso la Fondazione Policlinico universitario A. Gemelli Irccs di Roma si è scoperto che nel 75% dei casi alla base delle aritmie cardiache tipiche di questa patologia, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani. La ricerca è stata pubblicata sulla più importante rivista cardiologica mondiale, Journal of the American College of Cardiology, e coordinata dal professor Antonio Oliva, dell’Istituto di sanità pubblica dell’Università Cattolica, Uoc medicina legale, Fondazione Policlinico universitario A. Gemelli Irccs. Lo studio è stato supportato da un finanziamento della Fondazione Telethon assegnato a Maurizio Pieroni del dipartimento cardiovascolare e neurologico dell’ospedale San Donato di Arezzo e al professor Oliva in collaborazione con Ramon Brugada dell’università di Girona in Spagna, che ha scoperto la sindrome.
“Con questo studio – spiega Oliva – si è fatta luce sui meccanismi biologici che determinano il rischio di aritmie fatali nei pazienti affetti da sindrome di Brugada”. Questa patologia viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile. Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali. La grande sfida per i cardiologi è proprio individuare, tra i soggetti asintomatici ma con un elettrocardiogramma diagnostico, quelli maggiormente a rischio di aritmie gravi, e che necessitano quindi di essere protetti con l’impianto di un defibrillatore. “Con questo lavoro abbiamo ulteriormente dimostrato che importanti alterazioni del muscolo cardiaco sono presenti nella maggior parte dei pazienti che sono alla base delle alterazioni elettriche e delle aritmie fatali”, aggiunge Oliva. Pertanto, questo studio accende ora una nuova luce su come capire quali pazienti sono a rischio di aritmie fatali.
